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Toute une famille italienne ne peut pas ressentir de douleur physique. Cet état s’appelle l’analgésie congénitale, et cela pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements antidouleur.
Les Marsili forment une famille italienne insensible à la douleur physique depuis trois générations. Les membres du clan sont atteints d’une anomalie génétique rare, l’analgésie congénitale. La grand-mère de 78 ans, la fille de 52 ans et les trois petits-enfants de 24, 21 et 16 ans peuvent ainsi se brûler ou se briser les os sans ressentir de douleur.
Des scientifiques de l’Université de Sienne et de l’University College de Londres ont étudié cet état, et estime enfin avoir découvert le gène responsable de la mutation, qu’ils ont appelé ZFHX2. La découverte pourrait ouvrir la voie à une première thérapie génique pour lutter contre la douleur chronique.
"Quand nous saurons précisément comment cette mutation génétique provoque l’insensibilité à la douleur et le rôle des autres gènes impliqués, nous pourrons inhiber l’expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies", souligne Anna Maria Aloisi, chercheuse à l’Université de Sienne et auteure de l’étude publiée dans le magazine Brain, rapporte Top Sante.
La famille Marsili, de son côté, refuse catégoriquement que leur mutation génétique soit ’touchée’. La grand-mère et les siens ne veulent pas abandonner une vie sans douleur, même avec les risques accompagnant cet état physique rare.
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