Illustration - CFOTO/Sipa USA/SIPA
Un bébé atteint d’une maladie rare a reçu un traitement sur mesure à base de thérapie génique. Cette technologie révolutionnaire ouvre la voie à de nouvelles approches pour soigner d’autres maladies jusqu’ici incurables.
KJ Muldoon, un bébé de neuf mois, a été diagnostiqué peu après sa naissance d’un trouble métabolique rare. Cette pathologie, appelée déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1), empêche l’organisme d’éliminer certains déchets toxiques. Sans traitement, les options médicales se limitent à une greffe de foie ou à une issue fatale.
L’équipe de l’hôpital pour enfants de Philadelphie propose aux parents une thérapie inédite. Le traitement repose sur la technologie des ciseaux moléculaires Crispr-Cas9. Cette innovation, récompensée par un prix Nobel en 2020, permet d’intervenir directement sur les gènes responsables de la maladie. Le bébé a reçu trois perfusions, dont la première en février.
Le protocole a été développé uniquement pour KJ, en tenant compte de ses mutations génétiques spécifiques. Les ciseaux moléculaires introduits dans son foie agissent directement dans le noyau des cellules. Ils ciblent le gène défectueux pour en corriger le fonctionnement. Cette approche individualisée est une première mondiale.
Depuis le traitement, l’enfant peut suivre un régime alimentaire plus riche en protéines. Il prend également moins de médicaments. Toutefois, la spécialiste Rebecca Ahrens-Nicklas a indiqué qu’un suivi prolongé est nécessaire. L’objectif est d’évaluer l’efficacité du traitement dans le temps et d’éviter tout effet secondaire.
Source : Lefigaro.fr
