Maladie du sang rare et grave, l’hémophilie est d’origine génétique. Elle touche uniquement les hommes. Les femmes ne sont que porteuses de la maladie. En savoir un peu plus sur cette maladie.
L’hémophilie est une anomalie sanguine caractérisée par un retard ou une absence de coagulation et dans laquelle la moindre blessure peut être à l’origine d’une grave hémorragie, particulièrement quand elles touchent aux articulations et aux muscles. On sait aujourd’hui que cette altération de la coagulation du
sang est héréditaire, transmise de façon récessive et liée au chromosome X. C’est ce qui explique qu’elle affecte généralement les hommes, bien qu’elle soit transmise par les femmes qui sont « porteuses saines ».
Plus clairement, lorsque dans un couple un homme est hémophile, les garçons issus de cette union seront sains et toutes les filles seront porteuses. Si la femme est déjà porteuse, ses garçons auront 50% de risques d’être atteints par la maladie et ses filles seront porteuses. Les généticiens et les biochimistes distinguent deux formes d’hémophilie : l’hémophilie A qui est la plus fréquente et l’hémophilie B. Les deux formes entraînent un trouble de la coagulation du sang et le risque d’hémorragie. Elles sont plus ou moins graves selon la sévérité du déficit.
La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l’âge de un an, ou suite à des chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et hémarthroses. Une analyse de sang est effectuée pour établir le diagnostique, détectant ainsi un déficit de coagulation. Malheureusement, on ne guérit pas de l’hémophilie. En revanche, les traitements de l’hémophilie permettent d’arrêter efficacement les hémorragies.
En effet, le traitement consiste à administrer aux personnes hémophiles le facteur de coagulation en quantité suffisante pour que le sang puisse se coaguler. On le leur administre par voie intraveineuse à la demande (quand le malade souffre d’un traumatisme et qu’il saigne) ou de façon prophylactique (à savoir une transfusion du facteur deux à trois fois par semaine afin d’éviter les éventuelles hémorragies).
Comme il n’y a pas de traitement définitif pour l’hémophilie, les familles d’hémophiles sont invitées à avoir une consultation de conseil génétique auprès d’un généticien. En outre, il est nécessaire d’établir une carte d’hémophile notifiant le type d’hémophilie, la sévérité de la maladie, le centre qui possède le dossier médical du patient, ce, afin de ne pas retarder un traitement éventuel au cas où une équipe soignante ne connaîtrait pas le malade. Enfin, la vaccination contre l’hépatite B est fortement conseillée à cause des transfusions de dérivés du sang.
A savoir : Grâce aux traitements qui sont capables de prévenir la survenue d’hémorragies internes, le sport est conseillé aux hémophiles. Les activités physiques sont bénéfiques à plusieurs titres. Elles développent entre autres la musculature et la souplesse, ce qui prévient les traumatismes accidentels et les hémorragies. Et particulièrement chez les enfants et les adolescents, le sport constitue une aide sociale et psychologique.
