La Journée Mondiale de lutte contre la Drépanocytose est célébrée ce vendredi 18 juin. C’est l’occasion de sensibiliser sur cette maladie génétique très répandue, qui toucherait près d’une naissance sur 1900 en France.
La drépanocytose est une affection du sang qui provoque une dégénérescence des globules rouges. Apparue en Afrique et en Inde, elle est depuis devenue très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu’en Europe de l’Ouest. Elle concerne désormais environ 300 000 naissances par an dans le monde.
Cette maladie a été reconnue comme « priorité de santé publique » par une résolution de l’ONU 2008. Il s’agit d’une maladie chronique évolutive, due à une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, la forme anormale de cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui sont alors fragiles et rigides.
En 2015 en France, ce sont 466 enfants drépanocytaires qui ont vu le jour, soit un enfant atteint pour 1 736 naissances, faisant de cette maladie génétique la plus fréquente en France. Toutefois, selon l’INSERM, "cette prévalence est beaucoup plus importante dans les départements d’outre-mer (1/499) et en région parisienne (1/765) où se concentrent les populations à risque".
Chez les personnes atteintes de la drépanocytose, la présence de l’hémoglobine S anormale va empêcher le transport normal de l’oxygène et altérer la structure des globules rouges. La drépanocytose se manifeste notamment par de l’anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections.
Les personnes drépanocytaires souffrent également d’une grande fatigabilité et sont plus sensibles aux infections. Vivre avec la drépanocytose impose des précautions et un suivi médical à vie. Ces contraintes complexifient significativement l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne des personnes malades.
Si les traitements actuels ont permis d’augmenter grandement l’espérance de vie des patients affectés, ils restent encore limités. La recherche poursuit donc ses efforts pour les améliorer, voire traiter la maladie à la source, là où naissent les globules rouges.
