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Il s’agit d’une maladie génétique rare qui déforme les organes et des parties du corps. Les membres touchés subissent une croissance rapide et disproportionnée.
C’est une révolution sanitaire dans le monde ! Les chercheurs ont mis au point un comprimé contenant une molécule simple afin de lutter contre la maladie de Cloves, alias syndrôme d’Elephant man. Cette maladie génétique rare est une affection provoquant une croissance démesurée de certaines parties du corps. Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et nævi épidermiques) se déclare généralement à la naissance et n’a pas trouvé remède jusqu’à aujourd’hui.
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Le traitement miraculeux contre ce mal est suivi par 19 patients. Le "patient 1" s’appelle Emmanuel, 29 ans, et est ingénieur aéronautique. D’après son témoignage, la maladie se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose, et des malformations des vaisseaux. Tous ces maux combinés l’avaient rendu paraplégique, car ils avaient détruit sa moelle épinière. Les symptômes sont pratiquement similaires pour chaque malade et sont restés pratiquement mystérieux jusqu’en 2012.
À l’époque, des scientifiques américains ont découvert le gène responsable de ce syndrome. Il s’agit du PIK3CA qui provoque une mutation des cellules.
Une équipe de scientifiques a alors été mise en place pour trouver un traitement efficace contre le syndrome de Cloves. Guillaume Canaud, chercheur à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, a fait partie de cette équipe. "Je me disais qu’il y avait peut-être un médicament qui bloque les effets de la mutation de PIK3CA", a-t-il raconté à la presse. À force de chercher, ils l’ont finalement trouvé. Il s’agit du BYL719 du laboratoire suisse Novartis.
Le traitement a rapidement fait ses preuves sur Emmanuel qui avait le cœur comprimé par une tumeur non cancéreuse en raison des fortes excroissances d’organes. Les médecins ne lui avaient laissé que quelques mois à vivre, c’était sans compter sur ce traitement.
Le comprimé BYL719 présente deux principaux avantages, il est simple à suivre (un comprimé le matin) et ne présente aucun effet secondaire notable. Le dosage, 250 mg par jour pour un adulte, s’est jusqu’ici montré adapté. Le plus jeune des patients traités a 4 ans.
L’hôpital Necker attend un flot de patients réclamant le même traitement. Un formulaire a été prévu sur son site Internet pour les renseignements et un éventuel contact afin de rejoindre ce qui est encore un processus expérimental. D’après les dires du Dr Canaud, "on peut estimer qu’il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic". Aux États-Unis, elles seraient 3 000 personnes atteintes du syndrome de Cloves à ne pas bénéficier de ce traitement.
Source : 20 Minutes, Europe 1
[Première médicale] Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique @hopital_necker @APHP @Inserm @UParisDescarteshttps://t.co/4lWOQ3HxYK pic.twitter.com/SCIrhp0fTO
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