Illustration - SIPA
De nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 qui touche une naissance sur 2000 (1/2000) en France seraient moins invasifs et plus efficaces.
La Haute autorité de santé a l’idée d’introduire de nouveaux tests sanguins au dépistage actuellement utilisé (l’amniocentèse). Leurs résultats sont en effet très satisfaisants.
Le dépistage le plus utilisé jusqu’ici consiste à mesurer la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, entre la 11e et la 14e semaine. Les fœtus ont tous une poche de fluide se trouvant sous la peau de la nuque. Celle-ci est visible et mesurable par le biais de l’échographie, jusqu’à la 14e semaine de grossesse.
Les bébés souffrant de trisomie 21 présente une quantité de fluide plus importante. Cet examen n’est pas fiable à l’absolu car il ne fournit qu’une indication sur le risque. Ainsi, il faut le combiner au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.
Selon les résultats de ces deux examens, si le risque est supérieur ou égal à 1/250, il faut passer par un diagnostic de confirmation. Une amniocentèse s’impose alors, qui consiste à la ponction d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le foetus. Le but est d’analyser le caryotype foetal. Cet examen a un inconvénient majeur relatif au fait que c’est un examen invasif. Le patient court le risque d’une fausse couche.
De nouveaux examens sanguins de dépistage de la trisomie 21, appelés "dépistage prénatal non invasif" ou "tests DPNI", ont produit des résultats probants, d’après une évaluation de la HAS (Haute autorité de la santé). "Le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées comme à risque", selon le communiqué sur le site de la Haute autorité de santé.
