Maladie du sang grave et rare, l’hémophilie est d’origine génétique. Agé de trois ans, Julien fait l’objet de toutes les attentions pour éviter les blessures en sachant que l’hémophilie favorise les hémorragies.
Liée à une anomalie sur un chromosome sexuel, l’hémophilie touche quasi-essentiellement les hommes chez lesquels elle favorise les hémorragies.
Les parents de Julien ont découvert sa maladie alors qu’il était âgé de cinq mois et depuis ce jour, ils veillent à ce que leur fils ne se blesse pas. Du haut de ses trois ans, Julien ne peut pas s’épanouir pleinement. L’hémophilie est une maladie qui ne permet pas au sang de coaguler correctement et par conséquent, une simple blessure peut avoir de graves conséquences.
Chaque semaine, Julien doit subir trois injections qui se font à l’hôpital. L’objectif est clair : permettre au sang de coaguler une douzaine d’heures. Devant les risques de blessures, la mère de Julien - Ingrid - a dû adapter l’équipement de la maison. Tout a été pensé pour que l’enfant ne puisse pas se faire mal. Des tapis recouvrent le sol afin d’amortir les chutes. Le matelas est posé à même le sol, et la table carrée a été remplacée par une table ronde.
Ces mesures de prévention visent à compléter le traitement de Julien. Un traitement qui a déjà amélioré la vie de cette famille.
Les parents de Julien rencontrent aussi des difficultés pour inscrire Julien en crèche car les structures ne sont pas toujours adaptées. Par conséquent, une procédure spécifique est entamée pour sa première rentrée en août prochain. Ingrid suit également une formation pour effectuer elle-même les injections de son fils.
L’essentiel sur l’hémophilie
D’origine générique, l’hémophilie est une maladie du sang rare. Liée à une anomalie sur un chromosome sexuel, elle touche quasi-essentiellement les hommes.
"Etre atteint d’hémophilie ne signifie pas que l’on saigne plus abondamment qu’un autre, mais que l’on saigne plus longtemps car le caillot formé n’est pas assez solide. De même, et contrairement à ce que l’on pourrait croire, les saignements externes, par exemple suite à une coupure accidentelle, sont en fait assez rares et peuvent généralement être maîtrisés par compression locale et utilisation d’un produit coagulant local.
Plus graves, les hémorragies internes sont aussi plus fréquentes. Elles sont dues à des traumatismes, voire parfois même spontanées chez l’hémophile sévère. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). Elles doivent être identifiées et traitées très rapidement par injection du facteur de coagulation manquant. En effet, si elles sont mal soignées, ces hémorragies provoquent à terme, outre la douleur, des séquelles invalidantes, en particulier lorsqu’elles sont situées au niveau des articulations (genoux, chevilles, coudes) : réduction de l’amplitude de mouvement, fonte musculaire ou destruction des articulations elles-mêmes. Ces handicaps peuvent conduire à l’implantation de prothèses.
Pour arrêter voire prévenir ces saignements, les traitements apportent le facteur de la coagulation qui fait défaut. Ils sont reconstitués puis administrés par voie intraveineuse, souvent par le patient lui-même".
Source : Doctissimo
