Plus d’un millier de Réunionnais atteints de maladies rares

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il existe 7 000 pathologies du genre dont l’écrasante majorité (80%) était d’origine génétique.

À La Réunion, des patients souffrent de ces maladies difficiles à diagnostiquer, dures à soigner et à prendre en charge.

Une journée de rencontre et d’informations était organisée ce dimanche sur le site de Grande Anse à Petite-Île.

Les maladies rares s’empirent au fil du temps. Les années passent et les patients perdent en autonomie. La présence des proches est impérative pour leur permettre de continuer. Wilmann est lui assisté par sa soeur au quotidien.

Il déclare : "C’est ma soeur qui vient faire les papiers, le travail administratif et à la maison." Elle ajoute : "Il faut le surveiller parce qu’il peut faire une fausse route de par sa maladie. Il faut le surveiller quand il mange, quand il parle."

Christophe est lui atteint de la maladie de Friedreich depuis 32 ans. Pour garder un minimum d’autonomie, il se déplace sur un fauteuil électrique. Ses mouvements réduits, l’agriculteur a dû arrêter de travailler. Cette maladie est génétique. La soeur de Christophe est aussi touchée.

"Ça a commencé par une perte d’équilibre. Et puis, c’est une maladie évolutive. On a dû marcher avec deux cannes puis avec un déambulateur. Comme la maladie continue d’évoluer, on a pris le fauteuil."

Ces maladies rares sont neuromusculaires, neurologiques. L’île compte plus d’un millier de patients victimes de ces pathologies. Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement permettant de guérir, mais la recherche avance.

"Depuis l’année 2016, on a commencé un essai thérapeutique pour la myopathie Nonaka. On fait partie d’un des centres investigateurs comme à Paris. On a quatre patients déjà inclus sur une dizaine présentant cette maladie à La Réunion", explique le Docteur Ariane Choumert, médecin coordonateur du centre de référence des maladies neurologiques et neuromusculaires rares à La Réunion.